Пороки развития – это резко выраженные аномалии организма, возникающие в период внутриутробного развития плода. Причинами пороков развития бывают неблагоприятные факторы, которые воздействуют на плод в процессе формирования органов – в первые 6-12 недель беременности. Особую опасность в этом смысле представляет алкоголизм родителей, и в первую очередь матери, а также вирусные и венерические заболевания, прежде всего сифилис. Известна роль ряда вирусных заболеваний, которые перенесла женщина во время беременности, таких как корь, краснуха, вирусный гепатит, эпидемический паротит. Неблагоприятным для плода оказывается неполноценное питание будущей матери, курение табака, сахарный диабет матери, злоупотребление лекарствами.
Пороки развития могут быть единичными и множественными, могут проявляться на внешних частях тела и во внутренних органах.
Единичные пороки проявляются в виде недоразвития либо полного отсутствия какого-либо органа или излишнего развития отдельных органов либо их частей, зарастания естественных отверстий пищевода, желудка, прямой кишки, влагалища. Наиболее часто встречаются пороки развития опорно-двигательной системы: уменьшение или увеличение количества пальцев на руках и ногах, иногда сращение пальцев, врожденные вывихи, косолапость. Часто наблюдаются врожденные пороки лица: расщелина губы, верхней челюсти, твердого неба.
Среди пороков внутренних органов чаще встречаются врожденные пороки сердца, сужение пищеварительного тракта, желчных протоков и бронхов, пороки мочеполовой системы.
Множественные врожденные пороки развития чаще встречаются у близнецов, сросшихся какими-либо частями тела. В большинстве случаев множественные врожденные пороки несовместимы с жизнью. В то же время известны случаи продолжительной жизни правильно развитых близнецов.
Тяжелые врожденные пороки развития заканчиваются смертью плода до рождения или вскоре после рождения. Многие единичные пороки развития опорно-двигательной системы и лица непосредственной опасности для жизни не представляют. Пороки лица устраняют с помощью операций на 1-3 сутки после рождения или на третьем месяце жизни. Успешно оперируют врожденные пороки сердца.