Генетические повреждения – это передаваемые по наследству повреждения генетического кода в половых клетках. Известно, что элементарной единицей наследственности является ген, который имеет строго определенную структуру и функцию. Все гены клетки организма создают общий генотип индивидуума и этим обеспечивают жизнедеятельность организма как целого.
По химической характеристике ген представляет собой участок молекулы ДНК. Порядок сочетания в гене азотистых оснований – аденина, тимина, цитозина и гуанина – определяет его специфичность и код. При помощи кода ген передает строго определенную информацию для развития той или иной функции или структуры клетки и организма в целом. Гены заложены в структуре хромосом. В каждой клетке человеческого организма содержится 23 пары хромосом, 22 из которых общие, а последняя определяет мужской (ХУ) или женский (ХХ) пол человека. В процессе оплодотворения половые клетки сливаются в одну, ядро которой уже имеет два набора хромосом. При последующим делении каждая хромосома образует свою точную копию. Поэтому дочерние клетки будут иметь совершенно одинаковое количество и структуру хромосом и генов, т.е. дочерние клетки будут копиями материнских, и это может повториться в громадном числе поколений. Под действием радиации молекулярная структура хромосомы или гена может изменяться. В результате образуется ген с новыми признаками, он уже не будет являться абсолютным подобием старому, т.е. произойдет мутация.
Мутацией называют изменения в гене или хромосоме. Перед последующим делением клетки измененная хромосома воспроизводит копию самой себя, т.е. происшедшие в ней изменения передаются хромосомам последующих поколений клетки. Таким путем наследуется мутированный ген; он приобретает постоянный характер. Организм, в котором проявляются признаки мутированного гена, принято называть мутантом. Если же мутация произошла в половой клетке, то развивающийся организм будет иметь новые наследственные признаки.
Различают генные, хромосомные и геномные мутации. Генные мутации – это мутации, возникающие в результате изменения лишь одного гена (их называют еще точковыми). Хромосомные мутации – это изменения в структуре хромосом. Все виды хромосомных мутаций, связанных с нарушением структуры хромосом, называют хромосомными аберрациями (отклонениями). Геномные мутации, или мутации кариотипа, это мутации, связанные с изменением числа хромосом.
В результате мутаций могут появляться доминантные (господствующие) и рецессивные (подавленные) гены. Если ген доминантный, то соответствующий признак, носителем которого он является, будет проявляться у потомства первого поколения независимо от того, присутствует данный ген у половой клетки одного или обоих родителей. Если ген рецессивный, то соответствующий признак, несущийся этим геном, передаваясь из поколения в поколение, может проявиться первый раз только у правнуков и то в том случае, когда он имеется в половых клетках и отца и матери.
Появление мутаций в соматических клетках ведет к возникновению соматических эффектов радиации. Одно из проявлений соматических мутаций – злокачественный рост клеток. Мутации соматических клеток по наследству не передаются. Мутации в соматических клетках под действием радиации приводят к нарушениям иммуногенеза. В лимфоидной ткани после облучения могут появляться клетки с хромосомными аберрациями, т.е. они уже являются мутантами и могут вырабатывать антитела против нормальных антигенов хозяина.
Генетические последствия облучения могут наблюдаться при любой дозе. Не установлен дозовый порог, ниже которого излучение не вызывает мутаций.
Мутации приводят к наследственным заболеваниям. Около 10% новорожденных имеют те или иные наследственные нарушения. Среди аутосомных доминантных генных мутаций известны: аниридия, нейрофиброматоз, мышечная дистрофия, поликистоз почек и др. Среди аутосомных рецессивных генных мутаций наиболее часто встречаются микроцефалия, гидроцефалия, идиотия, ихтиоз, миопатия, гемофилия. Мутации могут привести к различным порокам развития и уродствам: гетерохромии (разной окраски радужной оболочки глаз), порокам сердца, дальтонизму, многопалости, «заячьей губе», «волчьей пасти». Мутации могут быть причиной задержки физического и умственного развития. Некоторые относят болезнь Дауна к заболеваниям, вызванным радиацией.
Генные мутации и хромосомные аберрации могут привести к самопроизводным выкидышам. Если психология детей отличается от нормальных из-за наследственных дефектов, однако они рождаются живыми, вероятность дожить до года в пять раз меньше, чем для здоровых детей.
Риск генетических повреждений в первых двух поколениях (уродства, умственная неполноценность) составляет 40% от риска рака (рак со смертельным исходом составляет 4,5-7,1% на каждый Зв дозы). По мнению специалистов хроническое облучение при дозе в 1 Гр приводит к появлению 2000 случаев серьезных генетических заболеваний на миллион новорожденных.